Sindrome di Usher

Progetti

• Sviluppo di nuove terapie

• Centro di riferimento

• No Limits

• Retine artificiali innovative

Sviluppo di nuove terapie

Diversi gruppi di ricerca nel mondo stanno lavorando allo sviluppo di terapie che possano ripristinare la funzione retinica nei pazienti affetti da Sindrome di Usher, in particolare attraverso approcci di terapia genica.
Questi ultimi richiedono somme ingenti di denaro e tempi molto lunghi. L’approccio pragmatico che ha scelto Rare Partners è quello di cercare di avere un impatto nel settore, anche con risorse finanziarie limitate, individuando approcci farmacologici che siano in grado di rallentare la degenerazione retinica nei pazienti Usher. In questi casi la nostra società mette a disposizione non solo risorse economiche ma anche le competenze necessarie alla gestione di sperimentazioni sia precliniche che cliniche.
A partire dal 2016 Rare Partners collabora con il Dipartimento di Oftalmologia del Policlinico A. Gemelli di Roma, fino al 2022 diretto dal Prof. Benedetto Falsini, esperto internazionalmente riconosciuto e da molti anni attivo nel campo della sindrome di Usher. In particolare Rare Partners ha supportato negli anni la realizzazione di un registro dei pazienti affetti da questa patologia, che costituirà un importante strumento sia per l’assistenza che per i futuri progetti di ricerca in questo campo.
Attualmente Rare Partners sta partecipando al supporto finanziario e alla stesura del protocollo clinico di un primo studio clinico pilota, diretto a valutare l’effetto del principio attivo TUDCA (acido tauroursodesossicolico) nella degenerazione retinica causata dalla malattia di Usher. TUDCA è un composto molto interessante e già in uso da molti anni in altre malattie, quali ad esempio le malattie croniche epatiche, attualmente in fase di sperimentazione clinica anche per la SLA (sclerosi laterale amiotrofica).
L’inizio del trial clinico nella Usher, che si giova della collaborazione dell’azienda Bruschettini produttrice del principio attivo, è previsto per la seconda metà del 2024 e potrebbe coinvolgere, oltre al Policlinico Gemelli di Roma, altri due centri nel Nord Italia.

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Centro di riferimento

Un ambizioso progetto a lungo termine di Rare Partners si prefigge di supportare la creazione nel nostro Paese di un centro specializzato nella diagnosi, assistenza e ricerca per la Sindrome di Usher.
Il primo passo in questa direzione è stato intrapreso finanziando, insieme alla “Fondazione WithUsShare” e al Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Parma, uno stage formativo per gli anni 2017-2018 del Dr Giacomo Calzetti presso il gruppo di ricerca diretto dal Prof. Samuel G. Jacobson, Direttore del Centro di Degenerazione Retinica Ereditaria dello Scheie Eye Institute, Università di Pennsylvania.

Rientrato in Italia e dopo un periodo trascorso presso il Dipartimento di Oftalmologia dell’Ospedale Universitario di Parma, il Dr Calzetti ha ottenuto una posizione di ricercatore presso la prestigiosa istituzione IOB (Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology) di Basilea, ricoperta fino alla fine del 2023. Dall’inizio del 2024 il Dr Calzetti è stato inserito nel network dei ricercatori finanziati nel mondo dalla Foundation Fighting Blindness (FFB Columbia MD) e parteciperà agli studi clinici internazionali sponsorizzati dalla FFB operando presso la Clinica Oculistica Vista Vision di Brescia. Rare Partners sta supportando il Dr Calzetti, grazie anche alla campagna di raccolta fondi in fase di lancio nel 2024, per l’acquisto delle strumentazioni scientifiche indispensabili per la realizzazione deli studi clinici sopra citati.

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No Limits

Oltre al supporto allo sviluppo di nuove terapie, Rare Partners si è data fin dall’inizio un ulteriore obiettivo, quello di aumentare la conoscenza e la sensibilità nei riguardi della Sindrome di Usher, attraverso campagne di informazione ed organizzazione di eventi.
A partire dall’anno scolastico 2021-2022, in collaborazione con il Rotary Club Savona, Rare Partners ha dato vita al progetto No Limits che consiste in una serie di incontri con i ragazzi delle scuole superiori, diretti a dimostrare la possibilità di superare i propri limiti in condizioni di difficoltà fisiche e psicologiche. Il progetto, che si avvale della partecipazione di Alessandro Mennella, triatleta affetto da Sindrome di Usher, ha riscosso un notevole successo ed è stato riproposto anche negli anni scolastici 2022-2023 e 2023-2024. Per il prossimo anno 2024-2025 si sta progettando di coinvolgere tutti i club Rotary della riviera ligure di ponente ed estendere il progetto ad altre regioni italiane.

NoLimits flyer

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Retine artificiali innovative

Rare Partners ha collaborato in passato con i Centri “Synaptic Neuroscience” di Genova e “Nanoscience and Technology” di Milano, entrambi facenti parte dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), che stanno sviluppando delle retine artificiali basate su biopolimeri fotosensibili. I prototipi realizzati dai due centri dell’IIT guidati dal Prof. Benfenati e dal Prof. Lanzani, sono il risultato di un approccio multidisciplinare. I dati preliminari ottenuti in modelli sperimentali sono molto promettenti nei modelli sperimentali ed il primo studio di efficacia sull’uomo potrebbe essere avviato in un futuro prossimo. 

Rare Partners ha supportato questo programma altamente innovativo, contribuendo inizialmente con una borsa di studio erogata per un anno a partire dal marzo del 2017.

Successivamente la nostra società ha vinto un bando di finanziamento della Regione Lombardia, denominato “Innodriver”, che ha consentito durante l’anno 2018 un ulteriore finanziamento alle ricerche dell’IIT sulle nuove retine artificiali. 

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