Designazione di Farmaco Orfano per l’anemia falciforme in USA

Comunicato RP

Milano (Italia) 20 aprile 2018Rare Partners Srl Impresa Sociale annuncia che l’agenzia americana Food and Drug Administration ha concesso la Designazione di Farmaco Orfano (ODD) al farmaco sirolimus (Rapamycin) per il trattamento dell’anemia falciforme (SCD).

L’ottenimento della ODD da parte della FDA segue analoga decisione presa recentemente dall’agenzia europea EMA in data 17 gennaio 2018.
Con questo ultimo atto ufficiale della FDA, sirolimus è quindi ad oggi designato come farmaco orfano per il trattamento sia della beta-talassemia sia della anemia falciforme in entrambi i territori, Europa e USA.

Marco Prosdocimi, Managing Director di Rare Partners, sottolinea che "Questo importante risultato è frutto della proficua collaborazione con il professor Roberto Gambari ed il suo gruppo di ricerca dell’Università di Ferrara, con il quale la nostra società collabora sin dal 2011. I risultati del lavoro sperimentale portato avanti in questi anni hanno permesso non solo di ottenere la designazione di farmaco orfano per la beta-talassemia, dove siamo molto vicini all’inizio delle prime prove sull’uomo, ma anche di allargare l’uso potenziale di sirolimus in un’altra patologia rara estremamente rilevante come l’anemia falciforme. Il fatto che entrambe le agenzie, quella europea e quella americana, abbiano concesso la ODD per le due indicazioni terapeutiche sottolinea l’enorme valore potenziale di questo nuovo utilizzo di sirolimus”.

Roberto Gambari, Direttore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara ha dichiarato “Le ricerche che ci hanno convinto a proporre l’utilizzo di sirolimus per il trattamento di pazienti con anemia falciforme sono basate sullo studio dell’effetto in vitro di sirolimus su cellule eritroidi isolate da pazienti. L’effetto che abbiamo cercato di verificare è l’induzione di emoglobina fetale. 
Questo particolare tipo di emoglobina, se prodotto, ha l’effetto di ridurre il fenotipo “a falce” dei globuli rossi, responsabile della rigidità degli stessi e di fenomeni clinici molto gravi a partire dall’età pediatrica. Perciò, se l’effetto di sirolimus fosse confermato in uno studio clinico, si potrebbe pensare ad una sua applicazione anche in pazienti in età pediatrica.
Allo stato attuale, l'attività del nostro laboratorio è focalizzata sull'analisi degli effetti sulle cellule eritroidi di pazienti con SCD di diverse molecole che si sono rivelate induttori di HbF nella beta-talassemia. Tenendo presente questo, viene presa in considerazione la stratificazione del paziente per determinare possibili collegamenti tra il polimorfismo genomico e la risposta agli induttori, incluso sirolimus. Ciò sarebbe di grande aiuto nel processo di reclutamento dei pazienti in prove cliniche pilota.
Per quanto riguarda le attività del nostro gruppo in questo campo, vorremmo citare la partecipazione al progetto THALAMOSS (THALAssaemia MOdular Stratification System for personalized therapy of beta-thalassemia, Health-2012-INNOVATION-1) e il continuo supporto della Fondazione Cassa di Risparmio di Padova e Rovigo, che è stato il principale sponsor nazionale della nostra attività di ricerca sulle emoglobinopatie
".

La designazione di farmaco orfano è concessa a nuovi farmaci che trattano una malattia rara, vale a dire una condizione che colpisce meno di 200.000 pazienti negli Stati Uniti. La designazione fornisce agli sviluppatori un periodo di sette anni di commercializzazione esclusiva negli USA per l'indicazione designata, così come con crediti d'imposta per spese di ricerca clinica, la possibilità di presentare ogni anno domanda per sovvenzioni, assistenza alla progettazione della sperimentazione clinica e la rinuncia del Prescription Drug User Fee Act (Tasse di deposito, PDUFA).

L’anemia falciforme

Il termine anemia falciforme (SCD) descrive un gruppo di malattie ereditarie dei globuli rossi. Le persone affette da SCD hanno emoglobina anomala, chiamata emoglobina S (HSS) o emoglobina falciforme, nei loro globuli rossi. La malattia colpisce i globuli rossi, causando episodi di “sickling” che producono dolore e altri sintomi. Tra un episodio e l'altro, le persone con SCD stanno normalmente bene. Possono verificarsi complicazioni a lungo termine. Alcune condizioni, come raffreddore, infezioni, mancanza di liquidi nel corpo (disidratazione) o basso livello di ossigeno, possono scatenare gli episodi di “sickling”.

L’uso di sirolimus nell’anemia falciforme

È noto che un livello elevato di emoglobina fetale nei pazienti con anemia falciforme (SCD) può determinare un miglioramento clinico rilevante. Sirolimus, già usato come immunosoppressore nei pazienti trapiantati, dovrebbe agire nei pazienti con SCD inducendo la differenziazione eritroidea e l'espressione dell'emoglobina fetale, riducendo così la necessità di frequenti trasfusioni di sangue. Questo nuovo uso del farmaco è stato brevettato dal professor Gambari e dai suoi collaboratori. Rare Partners ha concluso un accordo con gli assegnatari del brevetto (Università di Ferrara e Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia), finalizzato a completare gli studi preclinici e proseguire con la designazione di Farmaco Orfano e lo sviluppo clinico in pazienti con patologie dell'emoglobina.

Università di Ferrara

L'Università di Ferrara, fondata nel 1391, è una delle più antiche università in Italia, ha più di 18.000 studenti e un eccellente track record nella ricerca scientifica, in particolare per le scienze della vita. Il professor Roberto Gambari è il fondatore e Direttore del Laboratorio di ricerca sulla terapia genica e farmacogenomica della Talassemia (ThalLab) presso l'Università di Ferrara.
Per ulteriori informazioni: www.unife.it

Per ulteriori informazioni, potete prendere contatto con:
Marco Prosdocimi, Managing Director, Rare Partners 
m.prosdocimi@rarepartners.org

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